Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 42 692 121–42 720 870 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 28,8 kb
Baltymas
353 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
A14GALT, Gb3S, P(k)
Ankstesni simboliai
P1
MANE Select transkriptas
ENST00000642412.2NM_017436.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas A4GALT

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra A4GALT. A4GALT ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 42 206 496 iki 43 206 495.Chromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42 160 013–42 343 616, atvirkštinė grandinėTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, atvirkštinė grandinėNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, atvirkštinė grandinėRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, tiesioginė grandinėSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, atvirkštinė grandinė: 42 583 836–42 627 688, atvirkštinė grandinėRNU12: 42 615 244–42 615 393, tiesioginė grandinėRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, atvirkštinė grandinėCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, atvirkštinė grandinėATP5MGLA4GALT: 42 692 121–42 720 870, atvirkštinė grandinėA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, atvirkštinė grandinėARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, atvirkštinė grandinėPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, atvirkštinė grandinėTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, tiesioginė grandinėBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, atvirkštinė grandinėMCATTSPO: 43 151 077–43 163 246, tiesioginė grandinėTSPOTTLL12: 43 164 366–43 187 160, atvirkštinė grandinėTTLL12SCUBE1: 43 197 280–43 343 379, atvirkštinė grandinėSCUBE1A4GALT diagrama: 3 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEksonas 3: 42 692 121–42 693 997, 1 877 baziųEksonas 2: 42 695 491–42 695 631, 141 bazėEksonas 1: 42 720 797–42 720 870, 74 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,1 kb iš 28,8 kb geno; 1 062 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). A4GALT genas: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT genas: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/a4galt

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test