Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Skin plaque

A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter.

HPO HP:0200035

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the integument

35 genų susiję su Skin plaque

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Skin plaque. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GJB4gap junction protein beta 4Visada1 ligoje
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Visada1 ligoje
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Visada1 ligoje
CD28CD28 moleculeLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CIB1calcium and integrin binding 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL7interleukin 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KRT83keratin 83Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LAMA3laminin subunit alpha 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LAMB3laminin subunit beta 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LAMC2laminin subunit gamma 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TMC6transmembrane channel like 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TMC8transmembrane channel like 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
GJB2gap junction protein beta 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GJB6gap junction protein beta 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
IFNGinterferon gammaDažnai (30–79%)1 ligoje
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
KRT14keratin 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
KRT5keratin 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
TSC1TSC complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TSC2TSC complex subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
BTNL2butyrophilin like 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CCDC91coiled-coil domain containing 91Kartais (5–29%)1 ligoje
CFTRCF transmembrane conductance regulatorKartais (5–29%)1 ligoje
ECM1extracellular matrix protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GLMNglomulin, FKBP associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Kartais (5–29%)1 ligoje
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Localized skin lesion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test