Požymis
Acral blistering
Bullae (defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls) of the skin with an acral distribution (affecting peripheral regions such as hands and feet).
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/acral-blistering.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Acral blistering, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test9 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epidermolysis BullosaReads 7 of these genesFERMT1COL17A1COL7A1ITGB4KRT5PLECAbout this report →
- PLEC-Related Epidermolysis Bullosa and Muscular DystrophyReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesKRT14About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesCOL17A1About this report →
Show 5 more reports
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesKRT14About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesKRT5About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFBXO28About this report →
Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Acral blistering, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test9 genų susiję su Acral blistering
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Acral blistering. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FBXO28F-box protein 28 | Visada | 1 ligoje |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Visada | 1 ligoje |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRT5keratin 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLECplectin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRT14keratin 14 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
