Požymis

Patchy hypopigmentation

Klinikinis pavadinimas: Spotty hypopigmentation

HPO HP:0005590

Taip pat vadinama: Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
Kūno sistema: Abnormality of the integument

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Patchy hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

9 genų susiję su Patchy hypopigmentation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Patchy hypopigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
BLMBLM RecQ like helicase	Visada	1 ligoje
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Visada	2 ligose
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
KRT14keratin 14	Dažnai (30–79%)	2 ligose
KRT5keratin 5	Dažnai (30–79%)	2 ligose
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Patchy loss of skin color

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.