Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Absent toenail

Congenital absence of the toenail.

HPO HP:0001802

Santrauka

Taip pat vadinama
Absent toenails
Kūno sistema
Abnormality of the integument

18 genų susiję su Absent toenail

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent toenail. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Visada2 ligose
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayDažnai (30–79%)1 ligoje
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
DSPdesmoplakinDažnai (30–79%)1 ligoje
JUPjunction plakoglobinDažnai (30–79%)1 ligoje
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
LRP4LDL receptor related protein 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NOTCH1notch receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainKartais (5–29%)3 ligose
ERI1exoribonuclease 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GPC4glypican 4Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KRT14keratin 14Kartais (5–29%)1 ligoje
KRT5keratin 5Kartais (5–29%)1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
WNT7AWnt family member 7ANeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Absent nailsAbsent/small toenails

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test