Požymis

Mitten deformity

Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.

HPO HP:0004057

Taip pat vadinama: Pseudosyndactyly
Kūno sistema: Abnormality of limbs

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Mitten deformity, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

9 genų susiję su Mitten deformity

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Mitten deformity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
DSPdesmoplakin	Visada	1 ligoje
KRT5keratin 5	Visada	1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Labai dažnai (80–99%)	6 ligose
MMP1matrix metallopeptidase 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
LAMA3laminin subunit alpha 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
LAMB3laminin subunit beta 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
LAMC2laminin subunit gamma 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Retai (1–4 %)	2 ligose
ITGB4integrin subunit beta 4	Retai (1–4 %)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal shape of hand

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.