Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KRT6B

keratin 6B

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 52 446 651–52 452 146 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 5,5 kb
Baltymas
564 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
KRTL1
MANE Select transkriptas
ENST00000252252.4NM_005555.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas KRT6B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KRT6B. KRT6B ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 12, nuo 51 949 399 iki 52 949 398.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51 951 675–51 997 082, tiesioginė grandinėACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, tiesioginė grandinėTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, tiesioginė grandinėNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, tiesioginė grandinėATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, tiesioginė grandinėSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, atvirkštinė grandinėKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, tiesioginė grandinėKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, tiesioginė grandinėKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, atvirkštinė grandinėKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, atvirkštinė grandinėKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, atvirkštinė grandinėKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, atvirkštinė grandinėKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, atvirkštinė grandinėKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, atvirkštinė grandinėKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 146, atvirkštinė grandinėKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, atvirkštinė grandinėKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, atvirkštinė grandinėKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, atvirkštinė grandinėKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, atvirkštinė grandinėKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, atvirkštinė grandinėKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, atvirkštinė grandinėKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, atvirkštinė grandinėKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, atvirkštinė grandinėKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, atvirkštinė grandinėKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, atvirkštinė grandinėKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, atvirkštinė grandinėKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, atvirkštinė grandinėKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, atvirkštinė grandinėKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, atvirkštinė grandinėKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, atvirkštinė grandinėKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, atvirkštinė grandinėKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, tiesioginė grandinėKRT18KRT6B diagrama: 9 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 52 446 651–52 447 425, 775 baziųEksonas 8: 52 447 539–52 447 573, 35 baziųEksonas 7: 52 447 778–52 447 998, 221 bazėEksonas 6: 52 448 842–52 448 967, 126 baziųEksonas 5: 52 449 469–52 449 633, 165 baziųEksonas 4: 52 449 758–52 449 853, 96 baziųEksonas 3: 52 450 012–52 450 072, 61 bazėEksonas 2: 52 450 406–52 450 620, 215 baziųEksonas 1: 52 451 539–52 452 146, 608 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 5,5 kb geno; 1 695 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT6B

3

KRT6B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 3 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,5 kb KRT6B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KRT6B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KRT6B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KRT6B genas: keratin 6B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt6b

Vancouver

Dante Labs. KRT6B genas: keratin 6B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt6b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test