Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KRT83

keratin 83

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 52 314 301–52 321 398 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 7,1 kb
Baltymas
493 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Hb-3
Ankstesni simboliai
KRTHB3
MANE Select transkriptas
ENST00000293670.3NM_002282.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KRT83

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KRT83. KRT83 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 51 817 850 iki 52 817 849.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51 817 899–51 848 729, atvirkštinė grandinėFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, tiesioginė grandinėANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, tiesioginė grandinėACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, tiesioginė grandinėACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, tiesioginė grandinėTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, tiesioginė grandinėNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, tiesioginė grandinėATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, tiesioginė grandinėSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, atvirkštinė grandinėKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, tiesioginė grandinėKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, tiesioginė grandinėKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, atvirkštinė grandinėKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, atvirkštinė grandinėKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, atvirkštinė grandinėKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, atvirkštinė grandinėKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, atvirkštinė grandinėKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, atvirkštinė grandinėKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, atvirkštinė grandinėKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, atvirkštinė grandinėKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, atvirkštinė grandinėKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, atvirkštinė grandinėKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, atvirkštinė grandinėKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, atvirkštinė grandinėKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, atvirkštinė grandinėKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, atvirkštinė grandinėKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, atvirkštinė grandinėKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, atvirkštinė grandinėKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, atvirkštinė grandinėKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, atvirkštinė grandinėKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, atvirkštinė grandinėKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, atvirkštinė grandinėKRT4KRT83 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 52 314 301–52 314 818, 518 baziųEksonas 8: 52 315 312–52 315 343, 32 baziųEksonas 7: 52 315 893–52 316 113, 221 bazėEksonas 6: 52 316 468–52 316 593, 126 baziųEksonas 5: 52 316 859–52 317 023, 165 baziųEksonas 4: 52 317 681–52 317 776, 96 baziųEksonas 3: 52 317 910–52 317 970, 61 bazėEksonas 2: 52 319 156–52 319 364, 209 baziųEksonas 1: 52 320 952–52 321 398, 447 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 7,1 kb geno; 1 482 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT83

3

KRT83 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (33 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,1 kb KRT83 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KRT83 genas: keratin 83. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. KRT83 genas: keratin 83 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt83

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test