Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Chromosome breakage

Elevated rate of chromosomal breakage or interchanges occurring either spontaneously or following exposure to various DNA-damaging agents. This feature may be assayed by treatment of cultured lymphocytes with agents such as chemical mutagens, irradiation, and alkylating agents.

HPO HP:0040012

Santrauka

Taip pat vadinama
High frequency of chromosome breaks in lymphocytes, Increased chromosomal breakage, Increased chromosomal breakage rate, Multiple chromosomal breaks, Tendency to chromosomal breakage
Kūno sistema
Abnormal cellular phenotypeLaboratory abnormality

8 genų susiję su Chromosome breakage

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Chromosome breakage. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitVisada1 ligoje
FANCLFA complementation group LVisada1 ligoje
NBNnibrinVisada1 ligoje
RAD51CRAD51 paralog CVisada1 ligoje
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Visada1 ligoje
BLMBLM RecQ like helicaseNeužfiksuota1 ligoje
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedNeužfiksuota1 ligoje
MCM4minichromosome maintenance complex component 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of chromosome stability

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test