Požymis

EEG with focal sharp waves

EEG with focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec.

HPO HP:0011196

Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to EEG with focal sharp waves, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

12 genų susiję su EEG with focal sharp waves

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia EEG with focal sharp waves. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	Visada	1 ligoje
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
YME1L1YME1 like 1 ATPase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SYT1synaptotagmin 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Retai (1–4 %)	1 ligoje
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

EEG with focal epileptiform discharges

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.