Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABAT

4-aminobutyrate aminotransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 8 674 617–8 784 570 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 110 kb
Baltymas
500 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GABAT, GABA-T
MANE Select transkriptas
ENST00000268251.13NM_020686.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    Kaip išdėstytas ABAT

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra ABAT. ABAT ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 8 229 594 iki 9 229 593.Chromosoma 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, atvirkštinė grandinėTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, tiesioginė grandinėMETTL22ABAT: 8 674 617–8 784 570, tiesioginė grandinėABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, atvirkštinė grandinėTMEM186PMM2: 8 788 823–8 862 534, tiesioginė grandinėPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, atvirkštinė grandinėCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, tiesioginė grandinėLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, atvirkštinė grandinėUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, tiesioginė grandinėHAPSTR1ABAT diagrama: 16 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 8 674 617–8 674 711, 95 baziųEksonas 2: 8 735 699–8 735 809, 111 baziųEksonas 3: 8 746 001–8 746 098, 98 baziųEksonas 4: 8 748 108–8 748 137, 30 baziųEksonas 5: 8 750 422–8 750 539, 118 baziųEksonas 6: 8 757 757–8 757 806, 50 baziųEksonas 7: 8 764 069–8 764 149, 81 bazėEksonas 8: 8 764 738–8 764 830, 93 baziųEksonas 9: 8 766 208–8 766 270, 63 baziųEksonas 10: 8 768 193–8 768 256, 64 baziųEksonas 11: 8 768 825–8 768 973, 149 baziųEksonas 12: 8 772 780–8 772 917, 138 baziųEksonas 13: 8 774 890–8 775 057, 168 baziųEksonas 14: 8 776 344–8 776 490, 147 baziųEksonas 15: 8 779 479–8 779 590, 112 baziųEksonas 16: 8 781 309–8 784 570, 3 262 bazių12468101214165′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,8 kb iš 110 kb geno; 1 503 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ABAT

    35

    ABAT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 110 kb ABAT geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ABAT genas: 4-aminobutyrate aminotransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abat

    Vancouver

    Dante Labs. ABAT genas: 4-aminobutyrate aminotransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abat

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test