Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPI1

Spi-1 proto-oncogene

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 47 354 860–47 378 547 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 23,7 kb
Baltymas
270 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
MANE Select transkriptas
ENST00000378538.8NM_003120.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Agamaglobulinemija (X chromosomos ir autosominės formos)

    • Agamaglobulinemija 10 (SPI1)Autosominis dominantinis

      Antikūnų stoka su sumažėjusiu B ląstelių kiekiu, atsirandanti dėl vienos pakitusios SPI1 (PU.1) kopijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SPI1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SPI1. SPI1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 46 866 704 iki 47 866 703.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbLRP4: 46 856 717–46 918 642, atvirkštinė grandinėLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, tiesioginė grandinėCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, atvirkštinė grandinėARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, atvirkštinė grandinėPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, tiesioginė grandinėDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, atvirkštinė grandinėACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, tiesioginė grandinėNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, tiesioginė grandinėMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, atvirkštinė grandinėMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 378 547, atvirkštinė grandinėSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, tiesioginė grandinėSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, atvirkštinė grandinėPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, atvirkštinė grandinėRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, atvirkštinė grandinėCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, tiesioginė grandinėNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, tiesioginė grandinėPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, atvirkštinė grandinėKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, tiesioginė grandinėC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, atvirkštinė grandinėMTCH2: 47 604 339–47 642 698, atvirkštinė grandinėAGBL2: 47 659 591–47 715 389, atvirkštinė grandinėAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, atvirkštinė grandinėFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, atvirkštinė grandinėNUP160SPI1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 47 354 860–47 355 546, 687 baziųEksonas 4: 47 358 844–47 359 006, 163 baziųEksonas 3: 47 359 853–47 360 040, 188 baziųEksonas 2: 47 375 633–47 375 729, 97 baziųEksonas 1: 47 378 309–47 378 547, 239 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 23,7 kb geno; 813 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPI1

7

SPI1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,7 kb SPI1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPI1 genas: Spi-1 proto-oncogene. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spi1

Vancouver

Dante Labs. SPI1 genas: Spi-1 proto-oncogene [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spi1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test