Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.23
Koordinatės
Chromosoma 22: 23 573 125–23 580 290 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 7,2 kb
Baltymas
213 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Ankstesni simboliai
IGLL
MANE Select transkriptas
ENST00000330377.3NM_020070.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Agamaglobulinemija (X chromosomos ir autosominės formos)

    • Autosominė agamaglobulinemija

      B ląstelių nebuvimas arba labai mažas jų kiekis, atsirandantys dėl B ląstelių receptorų signalinio kelio genų pakitimų, pavyzdžiui, IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ir TCF3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas IGLL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra IGLL1. IGLL1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 23 076 708 iki 24 076 707.Chromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23 059 415–23 145 021, atvirkštinė grandinėRSPH14GNAZ: 23 070 301–23 125 036, tiesioginė grandinėGNAZRAB36: 23 145 366–23 165 663, tiesioginė grandinėRAB36BCR: 23 179 704–23 318 037, tiesioginė grandinėBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 290, atvirkštinė grandinėIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, atvirkštinė grandinėDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, tiesioginė grandinėRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, atvirkštinė grandinėZNF70VPREB3: 23 752 741–23 754 454, atvirkštinė grandinėVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, tiesioginė grandinėC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, atvirkštinė grandinėCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, tiesioginė grandinėSMARCB1: 23 786 931–23 838 009, tiesioginė grandinėDERL3: 23 834 503–23 839 131, atvirkštinė grandinėDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, tiesioginė grandinėSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, tiesioginė grandinėDDT: 23 891 180–23 980 544, atvirkštinė grandinėDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, tiesioginė grandinėMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, atvirkštinė grandinėGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, tiesioginė grandinėDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, tiesioginė grandinėGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, atvirkštinė grandinėCABIN1: 24 011 192–24 178 634, tiesioginė grandinėCABIN1IGLL1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEksonas 3: 23 573 125–23 573 585, 461 bazėEksonas 2: 23 574 967–23 575 082, 116 baziųEksonas 1: 23 579 985–23 580 290, 306 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 7,2 kb geno; 642 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IGLL1 genas: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. IGLL1 genas: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/igll1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test