Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD79A

CD79a molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 41 877 279–41 881 372 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 4,1 kb
Baltymas
226 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Ankstesni simboliai
IGA
MANE Select transkriptas
ENST00000221972.8NM_001783.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Agamaglobulinemija (X chromosomos ir autosominės formos)

    • Autosominė agamaglobulinemija

      B ląstelių nebuvimas arba labai mažas jų kiekis, atsirandantys dėl B ląstelių receptorų signalinio kelio genų pakitimų, pavyzdžiui, IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ir TCF3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas CD79A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CD79A. CD79A ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 41 379 326 iki 42 379 325.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, tiesioginė grandinėTMEM91: 41 350 885–41 384 742, tiesioginė grandinėEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, atvirkštinė grandinėBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, tiesioginė grandinėBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, atvirkštinė grandinėB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, atvirkštinė grandinėDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, tiesioginė grandinėERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, tiesioginė grandinėCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, atvirkštinė grandinėCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, atvirkštinė grandinėCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, tiesioginė grandinėCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, tiesioginė grandinėCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, tiesioginė grandinėCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, tiesioginė grandinėCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, atvirkštinė grandinėLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, tiesioginė grandinėDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, tiesioginė grandinėRPS19CD79A: 41 877 279–41 881 372, tiesioginė grandinėCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, tiesioginė grandinėARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, atvirkštinė grandinėERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, atvirkštinė grandinėRABAC1: 41 956 879–41 994 232, atvirkštinė grandinėATP1A3: 41 966 582–41 997 497, atvirkštinė grandinėATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, atvirkštinė grandinėGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, tiesioginė grandinėZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, atvirkštinė grandinėPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, atvirkštinė grandinėDEDD2: 42 215 133–42 232 149, atvirkštinė grandinėZNF526: 42 216 774–42 231 887, tiesioginė grandinėZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, atvirkštinė grandinėGSK3A: 42 234 583–42 255 132, atvirkštinė grandinėERF: 42 247 569–42 255 172, atvirkštinė grandinėCIC: 42 268 508–42 295 801, tiesioginė grandinėCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, atvirkštinė grandinėPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, tiesioginė grandinėPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, tiesioginė grandinėTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, tiesioginė grandinėMEGF8CD79A diagrama: 5 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 41 877 279–41 877 383, 105 baziųEksonas 2: 41 878 990–41 879 289, 300 baziųEksonas 3: 41 879 535–41 879 653, 119 baziųEksonas 4: 41 880 670–41 880 738, 69 baziųEksonas 5: 41 880 867–41 881 372, 506 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 4,1 kb geno; 681 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD79A

6

CD79A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,1 kb CD79A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD79A genas: CD79a molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. CD79A genas: CD79a molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd79a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test