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유전자

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

요약

세포유전학적 위치
16q24.2
좌표
염색체 16: 88,651,940–88,663,091 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 11.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 400개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MPD
MANE Select 전사체
ENST00000301012.8NM_002461.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 구진부 각화증(Porokeratosis)

    • 상염색체 우성

      가장자리가 솟아오른 고리 모양의 피부 반점이 나타나며, 播種性表在光線性 구진부 각화증(disseminated superficial actinic porokeratosis)을 포함합니다. 병변은 피부암으로 바뀔 위험이 낮게 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      자외선 차단과 변화하는 병변에 대한 피부과 진료를 권장합니다.

Broader groupings

  • 청력 손실과 난청

    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MVD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 16, with a bracket where MVD sits. MVD and 16 genes near it on chromosome 16, from 88,157,516 to 89,157,515.Chromosome 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388.2 Mb88.4 Mb88.6 Mb88.8 Mb89 MbZNF469: 88,382,959–88,440,757, 정방향 strandZNF469ZFPM1: 88,453,208–88,537,031, 정방향 strandZFPM1ZC3H18: 88,570,388–88,631,966, 정방향 strandZC3H18IL17C: 88,638,571–88,640,468, 정방향 strandIL17CCYBA: 88,643,275–88,651,083, 역방향 strandCYBAMVD: 88,651,940–88,663,091, 역방향 strandMVDSNAI3: 88,674,992–88,686,513, 역방향 strandSNAI3RNF166: 88,696,494–88,706,424, 역방향 strandRNF166CTU2: 88,706,470–88,717,853, 정방향 strandCTU2PIEZO1: 88,715,338–88,785,251, 역방향 strandPIEZO1CDT1: 88,803,777–88,809,258, 정방향 strandCDT1APRT: 88,808,323–88,811,970, 역방향 strandAPRTGALNS: 88,813,733–88,857,832, 역방향 strandGALNSTRAPPC2L: 88,856,220–88,862,686, 정방향 strandTRAPPC2LPABPN1L: 88,863,333–88,866,660, 역방향 strandPABPN1LCBFA2T3: 88,874,858–88,977,207, 역방향 strandCBFA2T3ACSF3: 89,088,375–89,164,121, 정방향 strandACSF3MVD 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 88,651,940–88,652,605, 666 염기엑손 9: 88,653,300–88,653,408, 109 염기엑손 8: 88,654,692–88,654,807, 116 염기엑손 7: 88,655,199–88,655,417, 219 염기엑손 6: 88,655,656–88,655,730, 75 염기엑손 5: 88,656,105–88,656,304, 200 염기엑손 4: 88,657,436–88,657,582, 147 염기엑손 3: 88,657,915–88,658,029, 115 염기엑손 2: 88,658,650–88,658,720, 71 염기엑손 1: 88,663,011–88,663,091, 81 염기109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.2 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,203개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MVD 유전자를 읽는 방법

5

MVD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MVD의 전체 11.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). MVD gene: mevalonate diphosphate decarboxylase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. MVD gene: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mvd

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