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형질

Biliary tract abnormality

An abnormality of the biliary tree.

HPO HP:0001080

요약

신체 계통
Abnormality of the digestive system

연관 유전자 16개: Biliary tract abnormality

이 유전자들의 변화는 Biliary tract abnormality 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CPLX1complexin 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CTBP1C-terminal binding protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ARL6ARF like GTPase 6기록되지 않음질환 1개에서 나타남
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
HNF1BHNF1 homeobox B기록되지 않음질환 1개에서 나타남
STK11serine/threonine kinase 11기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of the biliary system

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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