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Gene

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p11.23-p11.22
Coordinate
Cromosoma 12: 27.524.206–27.695.564 (GRCh38)
Esoni
30 esoni su 171,4 kb
Proteina
1005 amminoacidi
Noto anche come
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
Trascritto MANE Select
ENST00000228425.11NM_003622.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PPFIBP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PPFIBP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova PPFIBP1. PPFIBP1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 27.109.885 a 28.109.884.Cromosoma 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27.243.968–27.325.961, filamento direttoSTK38LBMAL2: 27.332.801–27.425.289, filamento direttoBMAL2SMCO2: 27.446.736–27.502.873, filamento direttoSMCO2PPFIBP1: 27.524.206–27.695.564, filamento direttoPPFIBP1REP15: 27.696.447–27.697.596, filamento direttoREP15MRPS35: 27.710.796–27.756.301, filamento direttoMRPS35MANSC4: 27.762.291–27.780.236, filamento inversoMANSC4KLHL42: 27.779.415–27.803.040, filamento direttoKLHL42PTHLH: 27.958.084–27.972.755, filamento inversoPTHLHDiagramma di PPFIBP1: 30 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 27.524.206–27.524.365, 160 basiEsone 2: 27.578.152–27.578.239, 88 basiEsone 3: 27.633.362–27.633.460, 99 basiEsone 4: 27.634.910–27.635.115, 206 basiEsone 5: 27.646.062–27.646.148, 87 basiEsone 6: 27.647.729–27.647.842, 114 basiEsone 7: 27.650.010–27.650.141, 132 basiEsone 8: 27.654.722–27.654.814, 93 basiEsone 9: 27.656.616–27.656.730, 115 basiEsone 10: 27.658.816–27.658.848, 33 basiEsone 11: 27.660.884–27.660.945, 62 basiEsone 12: 27.664.362–27.664.446, 85 basiEsone 13: 27.667.166–27.667.320, 155 basiEsone 14: 27.671.431–27.671.546, 116 basiEsone 15: 27.672.427–27.672.483, 57 basiEsone 16: 27.673.767–27.673.827, 61 basiEsone 17: 27.674.192–27.674.221, 30 basiEsone 18: 27.676.428–27.676.599, 172 basiEsone 19: 27.677.064–27.677.096, 33 basiEsone 20: 27.679.489–27.679.639, 151 basiEsone 21: 27.679.933–27.680.061, 129 basiEsone 22: 27.681.546–27.681.696, 151 basiEsone 23: 27.682.387–27.682.498, 112 basiEsone 24: 27.682.615–27.682.703, 89 basiEsone 25: 27.687.385–27.687.507, 123 basiEsone 26: 27.688.298–27.688.423, 126 basiEsone 27: 27.689.015–27.689.203, 189 basiEsone 28: 27.691.749–27.691.928, 180 basiEsone 29: 27.692.591–27.692.656, 66 basiEsone 30: 27.692.796–27.695.564, 2769 basi1510152025305′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6 kb dei 171,4 kb del gene; 3018 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PPFIBP1

6

posizioni in PPFIBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

4 di esse (67%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (4 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 171,4 kb di PPFIBP1, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.

Tratti collegati a PPFIBP1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PPFIBP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. Gene PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppfibp1

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