Gene
SLC4A3
solute carrier family 4 member 3
- HGNC 11029(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114923(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6508(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 219.627.630–219.641.971 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 14,3 kb
- Proteina
- 1232 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- AE3, SLC2C
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358055.8NM_005070.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Acidosi tubulare renale
- Acidosi tubulare renale distaleAutosomica recessiva
Un'incapacità ereditaria dei dotti collettori del rene di eliminare l'acido, causata da varianti in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 e altri geni; alcune forme causano anche perdita dell'udito.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento alcalinizzante può prevenire la calcificazione renale e i problemi di crescita; alcune forme richiedono una valutazione dell'udito.
Sindrome del QT corto
- Autosomica dominante
Una malattia genetica del sistema elettrico del cuore caratterizzata da un insieme di segni e sintomi, tra cui un intervallo QT corto all'ECG (< 300 ms) che non varia in modo significativo con la frequenza cardiaca, onde T alte e appuntite e un cuore strutturalmente normale. La sindrome del QT corto sembra essere ereditata con modalità autosomica dominante e sono state identificate alcune famiglie affette
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC4A3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 14,3 kb del gene; 3699 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC4A3
2
posizioni in SLC4A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,3 kb di SLC4A3, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC4A3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC4A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Shortened QT interval
- Slow heartbeats
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Fainting spell
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC4A3: solute carrier family 4 member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc4a3
Dante Labs. Gene SLC4A3: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc4a3
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