Tratto

Abnormal motor evoked potentials

An anomaly identified by motor evoked potentials (MEPs). MEPs are measured following single-pulse or repetitive transcranial magnetic stimulation and can be used for the assessment of the excitability of the motor cortex and the integrity of conduction along the central and peripheral motor pathways.

HPO HP:0012896

Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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6 geni collegati a Abnormal motor evoked potentials

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal motor evoked potentials. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
TUBA4Atubulin alpha 4a	Sempre	In 1 condizione
GJC2gap junction protein gamma 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NEFLneurofilament light chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SACSsacsin molecular chaperone	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Abnormal lower-limb motor evoked potentials6 geni

Tratti più generali

Abnormal brain-evoked potentials

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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