Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Spastic ataxia, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test21 geni collegati a Spastic ataxia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spastic ataxia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CAPN1calpain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 2 condizioni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | In 1 condizione |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Non registrato | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Non registrato | In 1 condizione |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane