Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 4,2 kb
Valk
448 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ30169, H2-ALPHA
Varasemad tähised
TUBA1
MANE Select transkript
ENST00000248437.9NM_006000.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TUBA4A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub TUBA4A. TUBA4A ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 2, vahemikus 218 751 814 kuni 219 751 813.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, otsene ahelTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, otsene ahelCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, pöördne ahelPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, otsene ahelWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, otsene ahelWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, otsene ahelCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, pöördne ahelFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, pöördne ahelCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, pöördne ahelCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, pöördne ahelIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, pöördne ahelNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, pöördne ahelSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, pöördne ahelSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, pöördne ahelCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, otsene ahelZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, otsene ahelABCB6: 219 209 765–219 219 012, pöördne ahel: 219 209 772–219 222 738, pöördne ahelATG9A: 219 219 380–219 230 383, pöördne ahelANKZF1: 219 229 769–219 236 679, otsene ahelGLB1L: 219 236 598–219 245 478, pöördne ahelGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, otsene ahelSTK16TUBA4A: 219 249 710–219 253 918, pöördne ahelTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, otsene ahelTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, otsene ahelPTPRN: 219 289 623–219 309 648, pöördne ahelPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, pöördne ahelRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, pöördne ahelDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, otsene ahelDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, otsene ahelSPEG: 219 491 867–219 498 244, otsene ahelSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, otsene ahelSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, otsene ahelGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, otsene ahelASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, pöördne ahelCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, otsene ahelOBSL1: 219 550 727–219 572 076, pöördne ahelOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, otsene ahelSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, otsene ahelSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, otsene ahelSLC4A3TUBA4A skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 219 249 710–219 251 323, 1614 alustEkson 3: 219 251 565–219 251 713, 149 alustEkson 2: 219 252 008–219 252 230, 223 alustEkson 1: 219 253 856–219 253 918, 63 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 4,2 kb; neist 1347 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TUBA4A

5

kohad geenis TUBA4A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TUBA4A 4,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBA4A geen: tubulin alpha 4a. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. TUBA4A geen: tubulin alpha 4a [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tuba4a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test