Gene
TUBA4B
tubulin alpha 4b
- HGNC 18637(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000243910(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80086(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 219.253.243–219.272.197 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 19 kb
- Proteina
- 241 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ13940
- Simboli precedenti
- TUBA4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000490341.3NM_001355221.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TUBA4B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TUBA4B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 19 kb del gene; 726 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TUBA4B
1
posizione in TUBA4B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 19 kb di TUBA4B, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TUBA4B: tubulin alpha 4b. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tuba4b
Dante Labs. Gene TUBA4B: tubulin alpha 4b [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tuba4b
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