Tratto
Single ventricle
The presence of only one working lower chamber in the heart, usually with a virtual absence of the ventricular septum and usually present in conjunction with double inlet left or right ventricle.
Riepilogo
- Detto anche
- Common ventricle
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Single ventricle. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sempre | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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