Tratto

Schizencephaly

The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.

Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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12 geni collegati a Schizencephaly

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Schizencephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
COL4A2collagen type IV alpha 2 chain	Sempre	In 1 condizione
SNAPINSNAP associated protein	Sempre	In 1 condizione
DHRS3dehydrogenase/reductase 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MSL2MSL complex subunit 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KIF26Akinesin family member 26A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Non registrato	In 1 condizione
EMX2empty spiracles homeobox 2	Non registrato	In 1 condizione
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Non registrato	In 1 condizione
SIX3SIX homeobox 3	Non registrato	In 1 condizione
WDR62WD repeat domain 62	Non registrato	In 1 condizione
WNT1Wnt family member 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal cerebral morphology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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