Tratto
Low blood uric acid levels
Nome clinico: Hypouricemia
The concentration of uric acid in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased uric acid concentration, Decreased uric acid level, Decreased uric acid level in blood, Reduced uric acid concentration, Reduced uric acid level, Reduced uric acid level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Low blood uric acid levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low blood uric acid levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Sempre | In 1 condizione |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Sempre | In 1 condizione |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Sempre | In 2 condizioni |
| XDHxanthine dehydrogenase | Sempre | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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