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Gene

CDC14A

cell division cycle 14A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p21.2
Coordinate
Cromosoma 1: 100.352.506–100.520.277 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 167,8 kb
Proteina
594 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Simboli precedenti
DFNB32
Trascritto MANE Select
ENST00000336454.5NM_003672.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Infertilità maschile

    • Ipoacusia e sindrome da infertilità maschile (CDC14A)Autosomica recessiva

      Una condizione recessiva causata da varianti bialleliche di CDC14A che provoca ipoacusia e, negli uomini, infertilità.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Ipoacusia e sordità

    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CDC14A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova CDC14A. CDC14A e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 99.936.392 a 100.936.391.Cromosoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, filamento direttoSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, filamento direttoSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, filamento direttoSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, filamento inversoSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, filamento direttoTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, filamento inversoLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, filamento inversoDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, filamento direttoRTCACDC14A: 100.352.506–100.520.277, filamento direttoCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, filamento direttoGPR88VCAM1: 100.719.684–100.739.045, filamento direttoVCAM1EXTL2: 100.871.371–100.896.000, filamento inversoEXTL2SLC30A7: 100.896.061–100.996.627, filamento direttoSLC30A7DPH5: 100.926.286–101.026.117, filamento inversoDPH5Diagramma di CDC14A: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 100.352.506–100.353.003, 498 basiEsone 2: 100.353.762–100.353.852, 91 basiEsone 3: 100.377.546–100.377.621, 76 basiEsone 4: 100.390.732–100.390.824, 93 basiEsone 5: 100.424.222–100.424.301, 80 basiEsone 6: 100.439.932–100.439.998, 67 basiEsone 7: 100.442.934–100.442.996, 63 basiEsone 8: 100.455.405–100.455.492, 88 basiEsone 9: 100.462.651–100.462.881, 231 basiEsone 10: 100.467.956–100.468.094, 139 basiEsone 11: 100.484.292–100.484.451, 160 basiEsone 12: 100.494.818–100.494.930, 113 basiEsone 13: 100.496.002–100.496.049, 48 basiEsone 14: 100.498.085–100.498.207, 123 basiEsone 15: 100.498.929–100.499.262, 334 basiEsone 16: 100.518.251–100.520.277, 2027 basi151015165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 167,8 kb del gene; 1785 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CDC14A

10

posizioni in CDC14A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 167,8 kb di CDC14A, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CDC14A: cell division cycle 14A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. Gene CDC14A: cell division cycle 14A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdc14a

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