Tratto
Urolithiasis
Renal stones are formed within the kidneys, and this is called nephrolithiasis. Urolithiasis is a condition that occurs when these stones exit the renal pelvis and move into the remainder of the urinary collecting system, which includes the ureters, bladder, and urethra.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Urolithiasis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Sempre | In 1 condizione |
| GSNgelsolin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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