Tratto

Asymmetric pupil sizes

Nome clinico: Anisocoria

Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.

HPO HP:0009916

Detto anche: Asymmetry of the pupils, Unequal pupil size, Unequal pupil dilatation
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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17 geni collegati a Asymmetric pupil sizes

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Asymmetric pupil sizes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
AMOTL1angiomotin like 1	Sempre	In 1 condizione
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2	Sempre	In 1 condizione
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DDX6DEAD-box helicase 6	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KIF21Akinesin family member 21A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PHOX2Apaired like homeobox 2A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PMP22peripheral myelin protein 22	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TMEM67transmembrane protein 67	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TUBA1Atubulin alpha 1a	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TUBB3tubulin beta 3 class III	A volte (5–29%)	In 1 condizione
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Non registrato	In 1 condizione
LOXL1lysyl oxidase like 1	Non registrato	In 1 condizione
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the pupil

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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