Tratto
Small forehead
The presence of a forehead that is abnormally small.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased size of forehead, Decreased size of frontal region of face
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Small forehead
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small forehead. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | In 1 condizione |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL20kelch like family member 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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