Tratti

Tratti collegati a NEB

nebulin

La Human Phenotype Ontology collega 129 tratti a NEB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)
Axial muscle weakness	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Spesso (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Generalized muscle wasting	Spesso (30–79%)
Increased connective tissue	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Neck flexion weakness	Spesso (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Spesso (30–79%)
Reduced spine movement	Spesso (30–79%)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	A volte (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	A volte (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A volte (5–29%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Muscle fiber splitting	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Neck muscle weakness	A volte (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Rimmed vacuoles	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Thin ribs	A volte (5–29%)
Tired easily	A volte (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Abnormality of the rib cage	Non registrato
Bulbar palsy	Non registrato
Congenital contracture	Non registrato
EMG: neuropathic changes	Non registrato
Late-onset distal muscle weakness	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle flexion contracture	Spesso (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Spesso (30–79%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)
Thenar muscle atrophy	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)
Hand clenching	Non registrato
Talipes	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Akinesia	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Decreased muscle movement	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Falls	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Waddling gait	A volte (5–29%)
Inability to walk	Non registrato
Poor fine motor coordination	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	Molto spesso (80–99%)
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrow face	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Wide fontanelles	A volte (5–29%)
Cleft palate	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	A volte (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)
Reduced vital capacity	A volte (5–29%)
Apnea	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Fetal akinesia sequence	A volte (5–29%)
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neuromuscular dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Abnormality of the eye	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle lipid content	Spesso (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	A volte (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Nemaline bodies	Sempre
Mitochondrial depletion	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Slender build	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NEB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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