특성

NEB 연관 특성

nebulin

인간 표현형 온톨로지가 NEB에 연결하는 특성은 129개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	매우 자주 (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	매우 자주 (80–99%)
Generalized muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Muscle tissue disease	매우 자주 (80–99%)
Severely decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the chest	자주 (30–79%)
Axial muscle weakness	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	자주 (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	자주 (30–79%)
Generalized muscle wasting	자주 (30–79%)
Increased connective tissue	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	자주 (30–79%)
Multiple fractures present at birth	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Muscle stiffness	자주 (30–79%)
Neck flexion weakness	자주 (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	자주 (30–79%)
Reduced spine movement	자주 (30–79%)
Sternocleidomastoid amyotrophy	자주 (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	자주 (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	가끔 (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	가끔 (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	가끔 (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	가끔 (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	가끔 (5–29%)
Frequent falls	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Muscle fiber splitting	가끔 (5–29%)
Narrow chest	가끔 (5–29%)
Neck muscle weakness	가끔 (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	가끔 (5–29%)
Prominent swayback	가끔 (5–29%)
Rimmed vacuoles	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Thin ribs	가끔 (5–29%)
Tired easily	가끔 (5–29%)
Hunched back	드물게 (1–4%)
Abnormality of the rib cage	기록되지 않음
Bulbar palsy	기록되지 않음
Congenital contracture	기록되지 않음
EMG: neuropathic changes	기록되지 않음
Late-onset distal muscle weakness	기록되지 않음
Proximal neurogenic muscle weakness	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Ankle flexion contracture	자주 (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	자주 (30–79%)
Foot drop	자주 (30–79%)
Limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	자주 (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	자주 (30–79%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Inward turned thumb	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Outward bow-leggedness	가끔 (5–29%)
Thenar muscle atrophy	가끔 (5–29%)
Winged shoulder blade	가끔 (5–29%)
Hand clenching	기록되지 않음
Talipes	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Akinesia	항상
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Clumsiness	자주 (30–79%)
Decreased muscle movement	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Slow movements	자주 (30–79%)
Absent reflexes	가끔 (5–29%)
Bulbar signs	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Falls	가끔 (5–29%)
High stepping	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Waddling gait	가끔 (5–29%)
Inability to walk	기록되지 않음
Poor fine motor coordination	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Weakness of facial musculature	매우 자주 (80–99%)
Bell's palsy	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Myopathic facies	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Facial diplegia	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Narrow face	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Wide fontanelles	가끔 (5–29%)
Cleft palate	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Respiratory failure	항상
Breathing difficulties	자주 (30–79%)
Respiratory function loss	자주 (30–79%)
Exertional breathlessness	가끔 (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	가끔 (5–29%)
Poorly developed lungs	가끔 (5–29%)
Reduced vital capacity	가끔 (5–29%)
Apnea	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Fetal akinesia sequence	가끔 (5–29%)
Premature birth	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Enlarged heart	가끔 (5–29%)
Heart stops beating	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Neuromuscular dysphagia	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Eye muscle paralysis	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Abnormality of the eye	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Increased muscle lipid content	자주 (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	가끔 (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	가끔 (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	가끔 (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Nemaline bodies	항상
Mitochondrial depletion	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Short penis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Decreased ability to exercise	자주 (30–79%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Slender build	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NEB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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