Egenskaper

Egenskaper kopplade till NEB

nebulin

Human Phenotype Ontology kopplar 129 egenskaper till NEB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Mycket ofta (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle tissue disease	Mycket ofta (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the chest	Ofta (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofta (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofta (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ofta (30–79 %)
Increased connective tissue	Ofta (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofta (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofta (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofta (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofta (30–79 %)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Ofta (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Ibland (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ibland (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ibland (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ibland (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Ibland (5–29 %)
Frequent falls	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ibland (5–29 %)
Muscle fiber splitting	Ibland (5–29 %)
Narrow chest	Ibland (5–29 %)
Neck muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Prominent swayback	Ibland (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Thin ribs	Ibland (5–29 %)
Tired easily	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Sällan (1–4%)
Abnormality of the rib cage	Inte registrerat
Bulbar palsy	Inte registrerat
Congenital contracture	Inte registrerat
EMG: neuropathic changes	Inte registrerat
Late-onset distal muscle weakness	Inte registrerat
Proximal neurogenic muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ankle flexion contracture	Ofta (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Ofta (30–79 %)
Foot drop	Ofta (30–79 %)
Limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Ofta (30–79 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Inward turned thumb	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Ibland (5–29 %)
Thenar muscle atrophy	Ibland (5–29 %)
Winged shoulder blade	Ibland (5–29 %)
Hand clenching	Inte registrerat
Talipes	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Akinesia	Alltid
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Slow movements	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ibland (5–29 %)
Bulbar signs	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Falls	Ibland (5–29 %)
High stepping	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Waddling gait	Ibland (5–29 %)
Inability to walk	Inte registrerat
Poor fine motor coordination	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of facial musculature	Mycket ofta (80–99 %)
Bell's palsy	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Myopathic facies	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Facial diplegia	Ibland (5–29 %)
High, narrow palate	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Narrow face	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)
Wide fontanelles	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory failure	Alltid
Breathing difficulties	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ibland (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Ibland (5–29 %)
Poorly developed lungs	Ibland (5–29 %)
Reduced vital capacity	Ibland (5–29 %)
Apnea	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Ibland (5–29 %)
Premature birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Enlarged heart	Ibland (5–29 %)
Heart stops beating	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neuromuscular dysphagia	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the eye	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased muscle lipid content	Ofta (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Ibland (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ibland (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nemaline bodies	Alltid
Mitochondrial depletion	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Slender build	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NEB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test