Merkmale

Mit NEB verknüpfte Merkmale

nebulin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 129 Merkmale mit NEB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Häufig (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Increased connective tissue	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Häufig (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Manchmal (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle fiber splitting	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Neck muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Thin ribs	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)
Abnormality of the rib cage	Nicht erfasst
Bulbar palsy	Nicht erfasst
Congenital contracture	Nicht erfasst
EMG: neuropathic changes	Nicht erfasst
Late-onset distal muscle weakness	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Häufig (30–79 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Thenar muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Hand clenching	Nicht erfasst
Talipes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Akinesia	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle movement	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Falls	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Nicht erfasst
Poor fine motor coordination	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Sehr häufig (80–99 %)
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Wide fontanelles	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Manchmal (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)
Reduced vital capacity	Manchmal (5–29 %)
Apnea	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Manchmal (5–29 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neuromuscular dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the eye	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle lipid content	Häufig (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Immer
Mitochondrial depletion	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slender build	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NEB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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