Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NEB

nebulin

De Human Phenotype Ontology koppelt 129 kenmerken aan NEB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenita	Heel vaak (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Heel vaak (80–99%)
Generalized muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Muscle tissue disease	Heel vaak (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the chest	Vaak (30–79%)
Axial muscle weakness	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Vaak (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Generalized muscle wasting	Vaak (30–79%)
Increased connective tissue	Vaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Vaak (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Vaak (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Muscle stiffness	Vaak (30–79%)
Neck flexion weakness	Vaak (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Vaak (30–79%)
Reduced spine movement	Vaak (30–79%)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Vaak (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Vaak (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Soms (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Soms (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Soms (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Soms (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Soms (5–29%)
Frequent falls	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Soms (5–29%)
Muscle fiber splitting	Soms (5–29%)
Narrow chest	Soms (5–29%)
Neck muscle weakness	Soms (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Rimmed vacuoles	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Thin ribs	Soms (5–29%)
Tired easily	Soms (5–29%)
Hunched back	Zelden (1–4%)
Abnormality of the rib cage	Niet vastgelegd
Bulbar palsy	Niet vastgelegd
Congenital contracture	Niet vastgelegd
EMG: neuropathic changes	Niet vastgelegd
Late-onset distal muscle weakness	Niet vastgelegd
Proximal neurogenic muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ankle flexion contracture	Vaak (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Vaak (30–79%)
Foot drop	Vaak (30–79%)
Limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Vaak (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Vaak (30–79%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Inward turned thumb	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Outward bow-leggedness	Soms (5–29%)
Thenar muscle atrophy	Soms (5–29%)
Winged shoulder blade	Soms (5–29%)
Hand clenching	Niet vastgelegd
Talipes	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Akinesia	Altijd
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Vaak (30–79%)
Decreased muscle movement	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Slow movements	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Bulbar signs	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Falls	Soms (5–29%)
High stepping	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Waddling gait	Soms (5–29%)
Inability to walk	Niet vastgelegd
Poor fine motor coordination	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculature	Heel vaak (80–99%)
Bell's palsy	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Myopathic facies	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Facial diplegia	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Long face	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Narrow face	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Wide fontanelles	Soms (5–29%)
Cleft palate	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Altijd
Breathing difficulties	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)
Exertional breathlessness	Soms (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Soms (5–29%)
Poorly developed lungs	Soms (5–29%)
Reduced vital capacity	Soms (5–29%)
Apnea	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altijd
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vaak (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Soms (5–29%)
Premature birth	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Enlarged heart	Soms (5–29%)
Heart stops beating	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neuromuscular dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Abnormality of the eye	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle lipid content	Vaak (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Soms (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Soms (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nemaline bodies	Altijd
Mitochondrial depletion	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Soms (5–29%)
Short penis	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Slender build	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NEB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen