Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NEB

nebulin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 129 χαρακτηριστικά με το NEB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Arthrogryposis multiplex congenita	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle tissue disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the chest	Συχνά (30–79%)
Axial muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Συχνά (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Generalized muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Increased connective tissue	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Συχνά (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Muscle stiffness	Συχνά (30–79%)
Neck flexion weakness	Συχνά (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Reduced spine movement	Συχνά (30–79%)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle fiber splitting	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow chest	Μερικές φορές (5–29%)
Neck muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Rimmed vacuoles	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Thin ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Tired easily	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of the rib cage	Δεν έχει καταγραφεί
Bulbar palsy	Δεν έχει καταγραφεί
Congenital contracture	Δεν έχει καταγραφεί
EMG: neuropathic changes	Δεν έχει καταγραφεί
Late-onset distal muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Proximal neurogenic muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ankle flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Συχνά (30–79%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Outward bow-leggedness	Μερικές φορές (5–29%)
Thenar muscle atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Hand clenching	Δεν έχει καταγραφεί
Talipes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Akinesia	Πάντα
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle movement	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbar signs	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Falls	Μερικές φορές (5–29%)
High stepping	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Waddling gait	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to walk	Δεν έχει καταγραφεί
Poor fine motor coordination	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculature	Πολύ συχνά (80–99%)
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Myopathic facies	Συχνά (30–79%)
Narrow mouth	Συχνά (30–79%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Long face	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow face	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Wide fontanelles	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory failure	Πάντα
Breathing difficulties	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Exertional breathlessness	Μερικές φορές (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Μερικές φορές (5–29%)
Poorly developed lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced vital capacity	Μερικές φορές (5–29%)
Apnea	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Πάντα
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Συχνά (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Μερικές φορές (5–29%)
Premature birth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged heart	Μερικές φορές (5–29%)
Heart stops beating	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neuromuscular dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Eye muscle paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the eye	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle lipid content	Συχνά (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nemaline bodies	Πάντα
Mitochondrial depletion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Slender build	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NEB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας