Varianti
Varianti NEB
Le 9 varianti NEB con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Introne 4 | 151.729.614 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6076-1G>T | Introne 47 | 151.658.091 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.11910+1G>A | Introne 79 | 151.610.761 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.19944G>A | Esone 129 | 151.551.738 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| D498G | c.1493A>G | Esone 17 | 151.696.713 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2313X | c.6937C>T | Esone 53 | 151.650.864 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R7997X | c.23989C>T | Esone 168 | 151.501.423 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S6366I | c.19097G>T | Esone 122 | 151.561.212 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T7382P | c.22144A>C | Esone 150 | 151.525.975 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |