Cechy

Cechy powiązane z NEB

nebulin

Human Phenotype Ontology łączy z NEB 129 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Bardzo często (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Generalized muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the chest	Często (30–79%)
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Często (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Generalized muscle wasting	Często (30–79%)
Increased connective tissue	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Neck flexion weakness	Często (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Często (30–79%)
Reduced spine movement	Często (30–79%)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Często (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Czasami (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Czasami (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle fiber splitting	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Neck muscle weakness	Czasami (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Rimmed vacuoles	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Thin ribs	Czasami (5–29%)
Tired easily	Czasami (5–29%)
Hunched back	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the rib cage	Nie odnotowano
Bulbar palsy	Nie odnotowano
Congenital contracture	Nie odnotowano
EMG: neuropathic changes	Nie odnotowano
Late-onset distal muscle weakness	Nie odnotowano
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Ankle flexion contracture	Często (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Limb muscle weakness	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Często (30–79%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)
Thenar muscle atrophy	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)
Hand clenching	Nie odnotowano
Talipes	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Akinesia	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Decreased muscle movement	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Falls	Czasami (5–29%)
High stepping	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Nie odnotowano
Poor fine motor coordination	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Bardzo często (80–99%)
Bell's palsy	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Myopathic facies	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Narrow face	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Wide fontanelles	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Czasami (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Czasami (5–29%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)
Reduced vital capacity	Czasami (5–29%)
Apnea	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Czasami (5–29%)
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Neuromuscular dysphagia	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Abnormality of the eye	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle lipid content	Często (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Czasami (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Nemaline bodies	Zawsze
Mitochondrial depletion	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Slender build	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NEB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test