Özellikler

NEB ile ilişkili özellikler

nebulin

Human Phenotype Ontology, NEB ile ilişkili 129 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Çok sık (%80–99)
EMG: myopathic abnormalities	Çok sık (%80–99)
Generalized muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Muscle tissue disease	Çok sık (%80–99)
Severely decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the chest	Sık (%30–79)
Axial muscle weakness	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Sık (%30–79)
Fatty replacement of skeletal muscle	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Generalized muscle wasting	Sık (%30–79)
Increased connective tissue	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sık (%30–79)
Multiple fractures present at birth	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Muscle stiffness	Sık (%30–79)
Neck flexion weakness	Sık (%30–79)
Progressive distal muscle weakness	Sık (%30–79)
Reduced spine movement	Sık (%30–79)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Abnormality of the diaphragm	Bazen (%5–29)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Bazen (%5–29)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Bazen (%5–29)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Bazen (%5–29)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Bazen (%5–29)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle fiber splitting	Bazen (%5–29)
Narrow chest	Bazen (%5–29)
Neck muscle weakness	Bazen (%5–29)
Progressive proximal muscle weakness	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)
Rimmed vacuoles	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Thin ribs	Bazen (%5–29)
Tired easily	Bazen (%5–29)
Hunched back	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the rib cage	Kaydedilmedi
Bulbar palsy	Kaydedilmedi
Congenital contracture	Kaydedilmedi
EMG: neuropathic changes	Kaydedilmedi
Late-onset distal muscle weakness	Kaydedilmedi
Proximal neurogenic muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ankle flexion contracture	Sık (%30–79)
Calf muscle pseudohypertrophy	Sık (%30–79)
Foot drop	Sık (%30–79)
Limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Weakness of long finger extensor muscles	Sık (%30–79)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Outward bow-leggedness	Bazen (%5–29)
Thenar muscle atrophy	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)
Hand clenching	Kaydedilmedi
Talipes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Akinesia	Her zaman
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Decreased muscle movement	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Bulbar signs	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Falls	Bazen (%5–29)
High stepping	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Waddling gait	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Kaydedilmedi
Poor fine motor coordination	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Çok sık (%80–99)
Bell's palsy	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Myopathic facies	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Facial diplegia	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow face	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Wide fontanelles	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Her zaman
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Bazen (%5–29)
Nocturnal hypoventilation	Bazen (%5–29)
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)
Reduced vital capacity	Bazen (%5–29)
Apnea	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Fetal akinesia sequence	Bazen (%5–29)
Premature birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Enlarged heart	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neuromuscular dysphagia	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Abnormality of the eye	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle lipid content	Sık (%30–79)
Edema of the dorsum of hands	Bazen (%5–29)
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)
Mildly elevated creatine kinase	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nemaline bodies	Her zaman
Mitochondrial depletion	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slender build	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NEB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al