Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NEB

nebulin

Human Phenotype Ontology knytter 129 kjennetegn til NEB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Svært ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Svært ofte (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Increased connective tissue	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofte (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Noen ganger (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Noen ganger (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Noen ganger (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Noen ganger (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Noen ganger (5–29 %)
Frequent falls	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Muscle fiber splitting	Noen ganger (5–29 %)
Narrow chest	Noen ganger (5–29 %)
Neck muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Thin ribs	Noen ganger (5–29 %)
Tired easily	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Sjelden (1–4%)
Abnormality of the rib cage	Ikke registrert
Bulbar palsy	Ikke registrert
Congenital contracture	Ikke registrert
EMG: neuropathic changes	Ikke registrert
Late-onset distal muscle weakness	Ikke registrert
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankle flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Ofte (30–79 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Inward turned thumb	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Noen ganger (5–29 %)
Thenar muscle atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Winged shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)
Hand clenching	Ikke registrert
Talipes	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Akinesia	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar signs	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Falls	Noen ganger (5–29 %)
High stepping	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Waddling gait	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Ikke registrert
Poor fine motor coordination	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of facial musculature	Svært ofte (80–99 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Narrow face	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Wide fontanelles	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Alltid
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Noen ganger (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Noen ganger (5–29 %)
Poorly developed lungs	Noen ganger (5–29 %)
Reduced vital capacity	Noen ganger (5–29 %)
Apnea	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Noen ganger (5–29 %)
Premature birth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)
Heart stops beating	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the eye	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Noen ganger (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nemaline bodies	Alltid
Mitochondrial depletion	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slender build	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NEB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test