Ominaisuudet

Geeniin NEB yhdistetyt ominaisuudet

nebulin

Human Phenotype Ontology yhdistää NEB-geeniin 129 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Generalized muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the chest	Usein (30–79%)
Axial muscle weakness	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Usein (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Generalized muscle wasting	Usein (30–79%)
Increased connective tissue	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Usein (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Neck flexion weakness	Usein (30–79%)
Progressive distal muscle weakness	Usein (30–79%)
Reduced spine movement	Usein (30–79%)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Joskus (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Joskus (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle fiber splitting	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Neck muscle weakness	Joskus (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Rimmed vacuoles	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Thin ribs	Joskus (5–29%)
Tired easily	Joskus (5–29%)
Hunched back	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of the rib cage	Ei kirjattu
Bulbar palsy	Ei kirjattu
Congenital contracture	Ei kirjattu
EMG: neuropathic changes	Ei kirjattu
Late-onset distal muscle weakness	Ei kirjattu
Proximal neurogenic muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ankle flexion contracture	Usein (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Usein (30–79%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)
Thenar muscle atrophy	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)
Hand clenching	Ei kirjattu
Talipes	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Akinesia	Aina
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Decreased muscle movement	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Falls	Joskus (5–29%)
High stepping	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Waddling gait	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Ei kirjattu
Poor fine motor coordination	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Hyvin usein (80–99%)
Bell's palsy	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Myopathic facies	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Narrow face	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Wide fontanelles	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Aina
Breathing difficulties	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Exertional breathlessness	Joskus (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Joskus (5–29%)
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)
Reduced vital capacity	Joskus (5–29%)
Apnea	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Usein (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Fetal akinesia sequence	Joskus (5–29%)
Premature birth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Heart stops beating	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neuromuscular dysphagia	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Abnormality of the eye	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle lipid content	Usein (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Joskus (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nemaline bodies	Aina
Mitochondrial depletion	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slender build	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NEB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test