Egenskaber

Egenskaber knyttet til NEB

nebulin

Human Phenotype Ontology knytter 129 egenskaber til NEB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NEB

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Increased connective tissue	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofte (30–79 %)
Progressive distal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Sternocleidomastoid amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Nogle gange (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle fiber splitting	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Neck muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Thin ribs	Nogle gange (5–29 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the rib cage	Ikke registreret
Bulbar palsy	Ikke registreret
Congenital contracture	Ikke registreret
EMG: neuropathic changes	Ikke registreret
Late-onset distal muscle weakness	Ikke registreret
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankle flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Ofte (30–79 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)
Thenar muscle atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Hand clenching	Ikke registreret
Talipes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Akinesia	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Falls	Nogle gange (5–29 %)
High stepping	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Ikke registreret
Poor fine motor coordination	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Meget ofte (80–99 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrow face	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Wide fontanelles	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Nogle gange (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)
Reduced vital capacity	Nogle gange (5–29 %)
Apnea	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Nogle gange (5–29 %)
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the eye	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Nogle gange (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nemaline bodies	Altid
Mitochondrial depletion	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slender build	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NEB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test