Varianti
Varianti GLA
Le 364 varianti GLA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A15E | c.44C>A | Esone 1 | 101.407.860 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A20D | c.59C>A | Esone 1 | 101.407.845 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A20Gfs*2 | c.59_84del | Esone 1 | 101.407.819 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A29Gfs*2 | c.85dup | Esone 1 | 101.407.818 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A31V | c.92C>T | Esone 1 | 101.407.812 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A37P | c.109G>C | Esone 1 | 101.407.795 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A37T | c.109G>A | Esone 1 | 101.407.795 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A97V | c.290C>T | Esone 2 | 101.403.890 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A121P | c.361G>C | Esone 2 | 101.403.819 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A135V | c.404C>T | Esone 3 | 101.401.775 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A143P | c.427G>C | Esone 3 | 101.401.752 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A156D | c.467C>A | Esone 3 | 101.401.712 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A230T | c.688G>A | Esone 5 | 101.398.898 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A257V | c.770C>T | Esone 5 | 101.398.816 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A285P | c.853G>C | Esone 6 | 101.398.516 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A288Vfs*29 | c.863del | Esone 6 | 101.398.505 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A291T | c.871G>A | Esone 6 | 101.398.498 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A292P | c.874G>C | Esone 6 | 101.398.495 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A348Gfs*27 | c.1042dup | Esone 7 | 101.398.056 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A350P | c.1048G>C | Esone 7 | 101.398.051 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A352Dfs*22 | c.1055_1056del | Esone 7 | 101.398.042 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A368Lfs*25 | c.1102delinsTTATAC | Esone 7 | 101.397.997 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.1A>G | Esone 1 | 101.407.903 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2T>A | Esone 1 | 101.407.902 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2T>C | Esone 1 | 101.407.902 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3G>A | Esone 1 | 101.407.901 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.153G>A | Esone 1 | 101.407.751 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.194+1G>A | Introne 1 | 101.407.709 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.194+1G>T | Introne 1 | 101.407.709 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.195-1G>T | Introne 1 | 101.403.986 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.195-2A>G | Introne 1 | 101.403.987 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.281G>C | Esone 2 | 101.403.899 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.369+1G>A | Introne 2 | 101.403.810 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.370-2A>C | Introne 2 | 101.401.811 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.486G>A | Esone 3 | 101.401.693 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.547+1G>A | Introne 3 | 101.401.631 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.547+3A>G | Introne 3 | 101.401.629 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.547+4A>G | Introne 3 | 101.401.628 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.548-2A>G | Introne 3 | 101.400.759 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.639+1G>A | Introne 4 | 101.400.665 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.639+2T>C | Introne 4 | 101.400.664 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.639+5G>A | Introne 4 | 101.400.661 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.640-1G>A | Introne 4 | 101.398.947 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.640-1G>T | Introne 4 | 101.398.947 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.640-2A>G | Introne 4 | 101.398.948 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.640-801G>AIVS4+919G>A | Introne 4 | 101.399.747 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.640-859C>T | Introne 4 | 101.399.805 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.708G>A | Esone 5 | 101.398.878 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.735G>A | Esone 5 | 101.398.851 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.782del | Esone 5 | 101.398.803 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.801+1G>C | Introne 5 | 101.398.784 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.801+3A>G | Introne 5 | 101.398.782 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.802-2A>G | Introne 5 | 101.398.569 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.802-2A>T | Introne 5 | 101.398.569 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.802-3_802-2del | Introne 5 | 101.398.568 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.870G>C | Esone 6 | 101.398.499 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.966C>A | Esone 6 | 101.398.403 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.982G>C | Esone 6 | 101.398.387 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.999+2T>C | Introne 6 | 101.398.368 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1000-1G>A | Introne 6 | 101.398.100 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1000-1G>C | Introne 6 | 101.398.100 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1000-10G>A | Introne 6 | 101.398.109 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1019G>A | Esone 7 | 101.398.080 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1285del | Esone 7 | 101.397.813 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C12X | c.36C>A | Esone 1 | 101.407.868 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C52G | c.154T>G | Esone 1 | 101.407.750 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C52Lfs*4 | c.154dup | Esone 1 | 101.407.749 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C52R | c.154T>C | Esone 1 | 101.407.750 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C52S | c.155G>C | Esone 1 | 101.407.749 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C52Y | c.155G>A | Esone 1 | 101.407.749 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C56Y | c.167G>A | Esone 1 | 101.407.737 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C63Y | c.188G>A | Esone 1 | 101.407.716 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C94F | c.281G>T | Esone 2 | 101.403.899 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C94S | c.280T>A | Esone 2 | 101.403.900 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C94Y | c.281G>A | Esone 2 | 101.403.899 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C142X | c.426C>A | Esone 3 | 101.401.753 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C172G | c.514T>G | Esone 3 | 101.401.665 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C172R | c.514T>C | Esone 3 | 101.401.665 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C172Y | c.515G>A | Esone 3 | 101.401.664 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C174R | c.520T>C | Esone 3 | 101.401.659 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C174Vfs*18 | c.520del | Esone 3 | 101.401.658 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C202R | c.604T>C | Esone 4 | 101.400.701 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C202W | c.606T>G | Esone 4 | 101.400.699 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C202Y | c.605G>A | Esone 4 | 101.400.700 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C223Y | c.668G>A | Esone 5 | 101.398.918 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C378R | c.1132T>C | Esone 7 | 101.397.967 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C378Y | c.1133G>A | Esone 7 | 101.397.966 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D25Pfs*101 | c.59_72dup | Esone 1 | 101.407.831 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D92G | c.275A>G | Esone 2 | 101.403.905 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D92H | c.274G>C | Esone 2 | 101.403.906 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D92N | c.274G>A | Esone 2 | 101.403.906 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D92V | c.275A>T | Esone 2 | 101.403.905 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D92Y | c.274G>T | Esone 2 | 101.403.906 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D93G | c.278A>G | Esone 2 | 101.403.902 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D93N | c.277G>A | Esone 2 | 101.403.903 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D93X | c.273_276dup | Esone 2 | 101.403.903 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D109G | c.326A>G | Esone 2 | 101.403.854 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D136Y | c.406G>T | Esone 3 | 101.401.773 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D155E | c.465T>A | Esone 3 | 101.401.714 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D234del | c.700_702del | Esone 5 | 101.398.883 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |