Variante
GLA A29Gfs*2
NM_000169.3(GLA):c.85dup (p.Ala29GlyfsTer2)
- p.Ala29GlyfsTer2
- p.A29Gfs*2
- rs1569306181
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 8 settembre 2026
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
A29Gfs*2 è una variante frameshift in GLA: aggiunge o rimuove lettere del DNA in modo da alterare la lettura del resto del codice del gene. ClinVar la classifica come patogena per Fabry Disease (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000632839 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 3 invii | 8 settembre 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in GLA
A29Gfs*2 si trova nell'esone 1 dei 7 della trascrizione MANE Select di GLA, NM_000169.3.
Dettagli molecolari
| Gene | GLA |
|---|---|
| Trascritto | NM_000169.3MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.85dup |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Ala29GlyfsTer2p.A29Gfs*2 |
| Conseguenza prevista | Frameshiftframeshift_variant (si apre in una nuova scheda)frameshift_truncation (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chrX:101407818 G>GC |
| Posizione (GRCh37) | chrX:100662806 G>GC |
| ID dbSNP | rs1569306181 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000632839 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 621672 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA913190394 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.85dup (p.Ala29fs) |
GLA A29Gfs*2 in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono A29Gfs*2 tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | Recessiva legata all'X |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Altre varianti in GLA
- A15EPatogena2 stelle su 4
- A20DPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A20Gfs*2Patogena2 stelle su 4
- A31VProbabilmente patogena2 stelle su 4
- A37PPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A37TProbabilmente patogena2 stelle su 4
- A97VPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A121PProbabilmente patogena2 stelle su 4
- A135VPatogena2 stelle su 4
- A143PPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). GLA A29Gfs*2 (c.85dup, rs1569306181) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a29gfs2
Dante Labs. GLA A29Gfs*2 (c.85dup, rs1569306181) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a29gfs2
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