Variante

DES E245D

NM_001927.4(DES):c.735G>C (p.Glu245Asp)

Conosciuta anche come

p.Glu245Asp
p.E245D
rs267607486

Classificazione ClinVar: Patogena/probabilmente patogena
Stato della revisione: 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
Ultima valutazione: 26 agosto 2024

Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 18 ottobre 2026

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Riepilogo

E245D è una variante missense in DES: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per dilated cardiomyopathy 1I (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).

Classificazioni ClinVar

Condizione	Classificazione	Stato della revisione	Invii	Ultima valutazione
dilated cardiomyopathy 1IClinVar VCV000066420 (si apre in una nuova scheda)	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto	3 invii	26 agosto 2024

Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.

Criteri ACMG/AMP

I criteri ACMG/AMP soddisfatti da E245D, a partire dall'effetto previsto su DES, da gnomAD e da ClinVar.

Criterio	Intensità	Si basa su
PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione	Di supporto	Non rilevata in esomi gnomAD e genomi gnomAD
PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica	Di supporto	ClinVar: Patogena/probabilmente patogena (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto)

Secondo questi criteri da soli: significato incerto.

Valutato automaticamente, senza prove funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.

Frequenza nella popolazione

Quanto spesso E245D si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.

Dataset	Frequenza allelica	Conteggio alleli	Omozigoti	Più comune in
esomi gnomAD	Non riscontrato	0 su 0	0
genomi gnomAD	Non riscontrato	0 su 0	0

Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.

E245D nel browser di gnomAD (si apre in una nuova scheda)

Dove si trova in DES

E245D si trova nell'esone 3 dei 9 della trascrizione MANE Select di DES, NM_001927.4.

Varianti DES nell'esone 3 →Diagramma del gene DES →

Dettagli molecolari

Gene	DES
Trascritto	NM_001927.4MANE Select
Variazione del DNA codificante (HGVS c.)	c.735G>C
Variazione proteica (HGVS p.)	p.Glu245Aspp.E245D
Conseguenza prevista	Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda)exonic_splice_region_variant (si apre in una nuova scheda)
Impatto previsto	Moderato
Posizione (GRCh38)	chr2:219420346 G>C
Posizione (GRCh37)	chr2:220285068 G>C
ID dbSNP	rs267607486 (si apre in una nuova scheda)
ID di variazione ClinVar	VCV000066420 (si apre in una nuova scheda)
ID allele ClinVar	77317
ID di ClinGen Allele Registry	CA217085 (si apre in una nuova scheda)
Nome in ClinVar	NM_001927.4(DES):c.735G>C (p.Glu245Asp)

DES E245D in altri database

Report che analizzano questa variante (1)

Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E245D tra le varianti analizzate.

Report	Condizioni	Ereditarietà
Dilated Cardiomyopathy	Dilated Cardiomyopathy

Tutte le varianti di DES

Limitazioni

Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.

Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.

Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.

Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.

Fonti e crediti

Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.

Citi questa pagina

APA

Dante Labs. (18 ottobre 2026). DES E245D (c.735G>C, rs267607486) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/des/variants/e245d

Vancouver

Dante Labs. DES E245D (c.735G>C, rs267607486) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 18 ottobre 2026 [consultato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/des/variants/e245d

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