Gene
LRTOMT
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
- HGNC 25033(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000284922(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 220074(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.4
- Noto anche come
- COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
- Simboli precedenti
- LRRC51, DFNB63
- Tipo di locus
- readthrough
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipoacusia e sordità
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Come un test genomico legge LRTOMT
18
posizioni in LRTOMT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a LRTOMT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRTOMT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LRTOMT: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrtomt
Dante Labs. Gene LRTOMT: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrtomt
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