Gene
HAX1
HCLS1 associated protein X-1
- HGNC 16915(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143575(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10456(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 154.272.629–154.275.875 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 3,2 kb
- Proteina
- 279 amminoacidi
- Noto anche come
- HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000328703.12NM_006118.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neutropenia congenita grave
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di HAX1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 3,2 kb del gene; 840 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HAX1
53
posizioni in HAX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,2 kb di HAX1, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Tratti collegati a HAX1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HAX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HAX1: HCLS1 associated protein X-1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hax1
Dante Labs. Gene HAX1: HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hax1
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