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Gene

SRP54

signal recognition particle 54

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q13.2
Coordinate
Cromosoma 14: 34.982.992–35.029.567 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 46,6 kb
Proteina
504 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000216774.11NM_003136.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Struttura di SRP54

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova SRP54. SRP54 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 34.506.280 a 35.506.279.Cromosoma 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34.515.938–34.539.793, filamento inversoEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, filamento inversoSNX6CFL2: 34.707.001–34.714.946, filamento inversoCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, filamento inversoBAZ1ASRP54: 34.982.992–35.029.567, filamento direttoSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, filamento direttoFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, filamento inversoPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, filamento direttoPRORP: 35.122.549–35.317.474, filamento direttoPSMA6: 35.278.596–35.318.734, filamento direttoPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, filamento inversoNFKBIADiagramma di SRP54: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 34.982.992–34.983.215, 224 basiEsone 2: 34.996.677–34.996.787, 111 basiEsone 3: 34.999.558–34.999.649, 92 basiEsone 4: 35.000.936–35.001.020, 85 basiEsone 5: 35.007.283–35.007.387, 105 basiEsone 6: 35.008.627–35.008.693, 67 basiEsone 7: 35.008.774–35.008.831, 58 basiEsone 8: 35.011.509–35.011.659, 151 basiEsone 9: 35.013.346–35.013.494, 149 basiEsone 10: 35.013.802–35.013.902, 101 basiEsone 11: 35.014.744–35.014.830, 87 basiEsone 12: 35.018.692–35.018.765, 74 basiEsone 13: 35.018.966–35.019.074, 109 basiEsone 14: 35.022.910–35.023.080, 171 basiEsone 15: 35.028.088–35.028.183, 96 basiEsone 16: 35.029.061–35.029.567, 507 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 46,6 kb del gene; 1515 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SRP54

1

posizione in SRP54 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 46,6 kb di SRP54, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SRP54: signal recognition particle 54. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. Gene SRP54: signal recognition particle 54 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/srp54

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