Gene
CSF3R
colony stimulating factor 3 receptor
- HGNC 2439(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000119535(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1441(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p34.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 36.466.043–36.482.913 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 16,9 kb
- Proteina
- 836 amminoacidi
- Noto anche come
- GCSFR, G-CSF-R
- Simboli precedenti
- CD114
- Trascritto MANE Select
- ENST00000373106.6NM_000760.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neutropenia congenita grave
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CSF3R
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 16,9 kb del gene; 2511 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CSF3R
37
posizioni in CSF3R in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,9 kb di CSF3R, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a CSF3R
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CSF3R può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CSF3R: colony stimulating factor 3 receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/csf3r
Dante Labs. Gene CSF3R: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/csf3r
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