Tratto
Duane anomaly
A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction
Riepilogo
- Detto anche
- Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Duane anomaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACKR3atypical chemokine receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED13mediator complex subunit 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXA1homeobox A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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