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Condition report · Dermatologico

Pseudoxantoma elastico

Una malattia ereditaria in cui le fibre elastiche della pelle, degli occhi e dei vasi sanguigni si calcificano gradualmente. Provoca papule giallastre sulla pelle, può compromettere la visione centrale e può restringere le arterie.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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Le 2 patologie che analizziamo

Pseudoxantoma elastico

Autosomica recessiva

Calcificazione delle fibre elastiche causata da varianti di ABCC6, che interessa la pelle, la retina (strie angioidi) e le arterie.

Cosa cambia con una diagnosi

Controlli oculistici regolari consentono un trattamento precoce con anti-VEGF in caso di emorragia retinica; vengono monitorate la malattia arteriosa e le emorragie gastrointestinali, ed è preferibile evitare gli sport di contatto.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

Lassità cutanea simile a quella del PXE con deficit dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K

Autosomica recessiva

Un disturbo da GGCX con alterazioni cutanee simili a quelle del PXE e ridotti livelli dei fattori della coagulazione.

Cosa cambia con una diagnosi

Possono essere consigliati test di coagulazione e l'integrazione di vitamina K.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Limitazioni

  • ABCC6 ha pseudogeni molto simili, che possono rendere più difficile la lettura accurata di alcune parti del gene, e alcune varianti patogene sono delezioni più estese che richiedono l'analisi del numero di copie.

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